
ทุกปีตั้งแต่ปี 1987 สมาคมฝรั่งเศสกับ myopathies (AFM) จะจัดเทเลในฝรั่งเศสซึ่งจะเกิดขึ้นในปีนี้เมื่อวันที่ 7 และ 8 ธันวาคม อิสซาเบลเป็นผู้ช่วยศาสตราจารย์วิทยา Desguerre ผู้เชี่ยวชาญที่โรงพยาบาลเกาะเน็คเกอร์ myopathies - GClub เด็กป่วยและเป็นสมาชิกของสภาวิทยาศาสตร์ของ AFM มันหายไฟที่เกี่ยวกับโรคที่หายากเหล่านี้ที่ได้โผล่ออกมาจากเงาเพื่อขอบคุณเทเล
หลังจากปีของการวิจัยเพื่อพัฒนานวัตกรรมการรักษาผ่านการระดมอาสาสมัครของผู้บริจาคและหุ้นส่วนเทเล ,AFM เทเลคือตอนนี้ความท้าทายใหม่: การเปลี่ยนแปลงของแนวคิดยารักษาโรคเป็นครั้งแรกยีนบำบัด .
ยีนบำบัดเป็นกลยุทธ์การรักษาคือการเจาะยีนในเซลล์หรือเนื้อเยื่อของแต่ละบุคคลในการรักษาโรค ยีนบำบัดคือการเปลี่ยนหรือเสริมอัลลีลที่กลายพันธุ์ด้วยข้อบกพร่องalleleทำงานหรือ overexpressing หนึ่งโปรตีนที่มีกิจกรรมจะมีผลกระทบต่อการรักษา
มองไปข้างหน้า
AFM-เทเลได้เลื่อนการวิจัยตัวหนาที่มีการปฏิวัติความเข้าใจของยีนรับผิดชอบสำหรับโรคได้เกิดและการบำบัด (ยีนบำบัดเซลล์ต้นกำเนิด … ), เท่าเทียมกันที่ใช้บังคับกับโรคที่หายากเป็นโรคที่พบบ่อย โดยเลือกที่จะสร้างเครื่องมือหรือแพลตฟอร์มที่สนใจทั่วไปสำหรับโรคที่หายากทุกAFM-เทเลได้นำกลยุทธ์เพื่อประโยชน์ของจำนวนมากที่สุด: โรคกล้ามเนื้อ , โรคของเลือด , ผิว , ตับ , จากมุมมอง , ระบบภูมิคุ้มกัน , สมองและโรค … ทั้งหมดเหล่านี้ทดลองเปิดลู่ทางในการรักษาอื่น ๆโรคหายากหรือที่พบบ่อย
ในปี 2011 สมาคมฯ ได้มุ่งมั่นที่60.6 ล้านในการวิจัยและการพัฒนาของการรักษา
โรคที่หายากในหัวใจของเทเลกระทำ
ตั้งแต่แรกเทเล , AFMนำการต่อสู้กับความเชื่อมั่นว่ามีเพียงความเข้มข้นของทรัพยากรที่ช่วยให้ผลที่ได้รับอย่างมีนัยสำคัญ ก็มีการจัดตั้งกลยุทธ์ชนะที่ได้รับประโยชน์โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดที่หายากโรคและโรคอื่น ๆ อีกมากมายได้ร่วมกัน AFM และสนับสนุน70% ของการวิจัยเกี่ยวกับโรคที่หายากในฝรั่งเศส .บริจาคเพื่อเทเลมีความจำเป็นเพื่อความต่อเนื่องของการทดลองทางคลินิกที่เกี่ยวกับโรคที่หายาก
ที่เรียกว่าโรคที่หายากมีการกำหนดโดยความชุกของพวกเขาพวกเขาไม่ได้ส่งผลกระทบต่อที่จำนวนเล็ก ๆ ของคนในความสัมพันธ์กับการเกิดในประชากรทั่วไป เป็นหนึ่งในปี 2000ตามเกณฑ์ในยุโรป ห้าโรคใหม่จะมีคำอธิบายทุกสัปดาห์ อย่างไรก็ตามในขณะที่ในขณะนี้มีเกือบ 8,000 โรคที่หายากมันเป็นที่คาดว่าจะเป็น 1 ใน 20 ได้รับผลกระทบตามประเภทของโรคนี้หรือ6% GClub ของประชากรในประเทศฝรั่งเศส27 ล้านในยุโรปและ 27 ยัง อเมริกาเหนือ ถ้าเป็นของหายากโรคผู้ป่วยเองเป็นจำนวนมากดังนั้น
จัดลำดับความสำคัญสำหรับนักวิจัย: Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
โรคหายากที่นักวิจัยต้องการจะบรรลุคือการกำจัดผงาด . ผงาดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อ พบมากที่สุดคือDuchenne dystrophy กล้ามเนื้อมันยังเป็นหนึ่งในที่ร้ายแรงที่สุด มันจะมีผลต่อเด็ก มันเป็นความก้าวหน้าของการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อที่สามารถนำไปสู่การตายถ้ามันเป็นกล้ามเนื้อหัวใจได้รับผลกระทบ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมจะมีผลไม่น้อยกว่า 3500 เด็กชายที่เกิด
ทีมนักวิทยาศาสตร์นำโดย ศาสตราจารย์ฟราน Muntoniจากยูซีแอลของสถาบันสุขภาพเด็กในลอนดอนได้รับทุนจากสหภาพยุโรปในการพัฒนาและทดสอบการรักษาใหม่สำหรับเด็กที่มี Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมการทดลองทางคลินิกซึ่งควรเริ่มต้นในฤดูใบไม้ร่วงของ 2014 , 12 จะรับสมัครเด็กที่มีผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงว่าการรักษาจะกำหนดเป้าหมาย ระยะแรกจะมุ่งเน้นการพัฒนารักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดเพื่อข้ามพื้นที่ได้รับผลกระทบจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เรียกว่า “เอกซ์ซอน 53″ AFM-เทเลและสถาบัน Myologyมีส่วนร่วมในโปรแกรมนี้
3 คำถามที่จะ …
Pr อิสซาเบล Desguerre myopathies วิทยาและผู้เชี่ยวชาญโรงพยาบาลเกาะเน็คเกอร์ - เด็กแสงเพิงเรื่อง
JOL ข่าว: สิ่งที่แสดงออกอายุผงาด?
อิสซาเบล Desguerre :นี้เป็นโรคที่สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย บางปรากฏในวัยเด็กและคนอื่น ๆ ไม่แสดงอาการจนถึงวัย ในวัยอาการแรกมักจะเดินผิดปกติความยากลำบากยกแขนปีนบันไดและบางครั้งเหตุการณ์การเต้นของหัวใจ .
JOL กด: มีการรักษาผงาด?
อิสซาเบล Desguerre : ปัจจุบันไม่มีการรักษาของ myopathies กำเนิดทางพันธุกรรม . มีเส้นทางการทดลองยารักษาโรคมี แต่โครงการเหล่านี้ยังอยู่ภายใต้การพิจารณา ในท้ายที่สุดการรักษาเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือหยุดการสลายของกล้ามเนื้อ การทดสอบได้รับการประสบ แต่ก็ยังคงให้ผลไม่ .
myopathies ไม่ได้ทั้งหมดวิวัฒนาการเดียวกัน ในความเป็นจริงมันเป็นยีนและสภาพแวดล้อมของเซลล์ .ภายในกล้ามเนื้อมันไม่ได้ทั้งหมดเท่ากับนอกผิดปกติทางพันธุกรรมของเรา คนที่จะทำให้มันง่ายขึ้นสำหรับ พังผืดกล้ามเนื้ออื่น ๆ ได้อย่างง่ายดายจะเกิดความเสียหายกล้ามเนื้อของพวกเขาเป็นพวกเขาทั้งหมดมีเดียวกัน ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม . ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอธิบายส่วนหนึ่งของปัญหา แต่วิวัฒนาการแต่ละเป็นเงื่อนไขตามปรากฏการณ์อื่น ๆ มันเป็นเพราะเหตุนี้ว่าในการทดสอบทั้งหมดที่เรานำเรามักจะต้องพิจารณาด้านส่วนบุคคล มันเกือบจะจะ ตัด .
JOL ข่าว: เทเลจะให้มันหวังไม่ได้ปลอม?
อิสซาเบล Desguerre :ฉันมีส่วนร่วมในเทเลมานานกว่ายี่สิบปีที่ผ่านมาและฉันสามารถขอแนะนำให้โครงการดังกล่าวเป็นปึกแผ่นของชาติรอบโรคที่เป็นที่รู้จักกันเล็ก ๆ น้อย ๆ ให้กับประชาชนทั่วไป แต่เทเลความเสี่ยงแน่นอนให้ความหวังเท็จเพื่อเด็กป่วยที่จะดูทีวีวันหยุดสุดสัปดาห์นี้และจะคิดว่าการรักษาเป็นไปได้
หลังจากที่แต่ละเทเล , AFM GClub ได้รับหลายร้อยตัวอักษรจากพ่อแม่ของเด็กป่วยที่จำเป็นต้องใช้ยาหรือการรักษาเพื่อกำหนดสำหรับเด็กของพวกเขาเพื่อรักษา ยังคงมีเทเลเป็นโอกาสที่ดีที่จะยกระดับกองทุนเพื่อการวิจัยพื้นฐาน และนี่คือสิ่งที่สำคัญมากถ้าเราต้องการไปจนพบเส้นทางไปยังการรักษา